Альбинизм у людей

Врожденное отсутствие пигмента меланина в организме человека называют альбинизмом. Альбинизм бывает двух форм: полный или частичный. Иногда альбинизм может быть признаком других заболеваний проходящих в организме.

albinizm-cheloveka

Симптомы альбинизма

 

Главные признаки альбиносов:

Очень белая кожа;

Бесцветные волосы;

Нежно голубые или красные глаза.

 

 

Кожа альбиносов (людей больных альбинизмом), неспособна к загару, она суха почти без волос, имеет повышенный риск развития рака кожи. Часто отмечается светофобия, снижена острота зрения и косоглазие.

 

 

Также характерны и другие вторичные признаки: умственная отсталость, низкий уровень иммунной системы, частое бесплодие.

 

Симптом частичного альбинизм един – один или несколько участков кожи не имеет пигментации (отсутствие цвета)

 

Причины появления альбинизма

 

 

albinizm-lechenie-simptomiГлавная причина появления болезни – мутация или дефект генов, которые отвечают за появления тирозинана (гормон регулирующий синтезе меланина в организме). В результате этого, меланин не появляется в организме или его количество значительно меньше нормы и происходит депигментация.

 

 

Также известно, что на появления и развитие болезни влияю наличие таких синдромов как Прадера-Вилли и Ангельмана (болезни отвечающие за хромосомные нарушения) и провоцируют также развитие слабоумия.

 

Альбинизм: диагностика и лечение

 

Первоначальная диагностика проводится визуально по внешнему виду больного. Диагноз подтверждают с дальнейшей ДНК-диагностики. Иногда болезнь диагностируют до рождения ребенка.

 

Современного метода лечения на сегодняшний момент не существует. Так как современная наука, пока что не знает, как восполнить недостаток гормона тирозинана или стимулировать выработку меланина. Недостаток меланина приводит к частым солнечным ожогам и раку кожи.

 

Возможна частичное лечение: коррекция мышц глазного яблока, частичная пересадка кожи. Также пациентам необходимы регулярные консультации врача генетика, для уменьшения возможности передачи болезни по наследству.